Происхождение голубых глаз.

Давным-давно, глаза у всех людей были карими. Но около 10 тысяч лет назад произошла мутация в гене HERC2, из-за которой у носителей такого гена снизилась выработка меланина в радужной оболочке глаза. Эта мутация, произошедшая тысячи лет тому назад  "отключила" способность у карих глаз вырабатывать темный пигмент. Так что все голубоглазые имеют одного общего предка.По ряду причин эта мутация очень широко распространилась.  Как это случилось?

 

Семейная история и происхождение голубых глаз.

 

Голубоглазые шумеры.

Доказано, что люди, проживающие в Иордании и Дании имеют один и тот же гаплотип. Это говорит о том, что у всех голубоглазых жителей этих стран произошла одна и та же генная мутация, которая собственно и  способствовала появлению голубого цвета глаз. Их радужки стали светлыми. В радужной оболочке и в глазе вообще нет ни синих, ни голубых пигментов. Оттенки светлых глаз (голубой, синий и серый) отределяются не пигментом, а плотностью коллагеновых волокон стромы (каркасом радужки).

Если волокна внешнего слоя радужной оболочки отличаются малой плотностью и малым содержанием меланина, то он имеет синий цвет. Чем больше плотность волокон, тем светлее цвет.

Синий цвет — результат рассеяния света в строме. Внутренний слой радужной оболочки, в отличие от внешнего, всегда насыщен меланином и имеет чёрно-коричневый цвет. 

В результате часть высокочастотной составляющей спектра света, падающего на глаз, подвергается рассеянию в мутной среде стромы и отражается, а низкочастотная составляющая поглощается внутренним слоем радужной оболочки. Чем меньше плотность стромы, тем насыщеннее синий цвет. 

Такой цвет глаз имеют многие младенцы в первые месяцы жизни.

Определение серых и голубых глаз схоже, только при этом плотность волокон внешнего слоя ещё выше и их оттенок ближе к серому. Если же плотность не так велика, то цвет будет серо-голубой. Наличие меланина или других веществ даёт небольшую жёлтую или коричневатую примесь. 

Серый цвет, предположительно, связан с рассеянием Ми на волокнах внешнего слоя, которое, в отличие от рэлеевского, менее зависит от длины волны; как следствие — спектр отражённого от радужной оболочки света ближе к спектру источника, чем в случае синих или голубых глаз

Десять тысяч лет  назад, как раз когда произошла мутация, происходило масштабное  заселение земель в Европе. Оно началось после распространения  сельского хозяйства из Среднего Востока, «неолитической революции» – повсеместного распространения земледелия, скотоводства и связанного с этим изменения рациона питания.

Поэтому носители мутации двинулись на север, распространяя свои гены. А на родине мутации, Турции, в настоящее время осталось значительно меньше голубоглазых, так как местное коренное население было тысячу лет назад вытеснено тюркоязычными переселенцами из Азии, предками современных турков. Современные жители Египта тоже имеют мало отношения к коренным жителям древнего Египта.

А вот вторая волна вовлекла носителей гена светлых глаз в более широкое путешествие. Это было расселение индоевропейцев, которое проникло глубоко в Азию. Поэтому светлые оттенки глаз сохранились ближе к северу - в месте, спокойном от массовых миграций и переселений.

Расселение земледельцев из Средиземноморья в Европу.

Индоевропейские миграции

Да, Будда был голубоглазым

Почему мутация, обеспечивающая синий цвет глаз, закрепилась, неясно. Возможно, что она давала какие-либо преимущества в северных регионах? Или придавала больше привлекательности женщинам? 

Неясно. Но по болезням могу кое-что сказать. Например, люди с карими глазами чаще страдают от катаракты, чем обладатели голубых глаз.

Но люди с голубыми глазами больше подвержены прогрессирующей дистрофии сетчатки и фоторетинитам. Пигменты радужки выполняют роль "солнцезащитных очков", образуя фильтры в той области сетчатки, которая как раз и отвечает за остроту и контраст изображения. Особый фактор риска — это голубые глаза, так как радужка тоже играет роль фильтра, поэтому кареглазые меньше страдают от подобных нарушений. 

После изучения геномов трех тысяч американцев европейского происхождения с витилиго (аутоиммунное заболевание, которое проявляется в нарушении пигментации кожи и волос, когда человеческая иммунная система атакует нормальные пигментные клетки), ученые обнаружили, что люди с голубыми и серыми глаза имели более низкий риск заболевания витилиго.

Витилиго – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунитет человека атакует нормальные пигментированные клетки. Ученые считают, что витилиго представляет собой аномально активный процесс, при котором иммунная система убивает едва появившиеся раковые клетки. Люди с витилиго также чаще болеют другими аутоиммунными заболеваниями, такими как болезнь щитовидки, диабет 1 типа и ревматоидный артрит. Родственники таких пациентов входят в группу повышенного риска развития этих заболеваний, даже если у них нет симптомов витилиго. 

Исследуя свою генеалогию, я составил вот такую небольшую схему, которая демонстрирует наследование и передачу цвета глаз в моей семье.