Генетика на здоровье, часть 1. С чего и как начать 23andMe?

Итак, начинаю серию постов, посвященных использованию результатов генетических тестов для практического использования в целях сохранения и укрепления здоровья. Так сказать персонифицированное здоровье. В этой серии я буду рассказывать на своем личном примере A(ндрей) (мужчина) и на примере Ч. (женщина) для полной картины. Многие тесты можно уже делать и в Беларуси в Институте генетики, но с точки зрения цена – количество исследований в настоящее время самые качественные и доступные тесты делает компания 23andMe.com. Кроме того, есть возможность скачать результаты исследования в виде Raw Data (исходники) для дополнительного анализа на сторонних сайтах и программах. Но обо всем по порядку. Сегодня про отрезок от желания заказать тест до момента получения результатов. Да, сразу отмечу, что с позиции генетики и родословных 23andMe не очень хорош, для этого нужен familytreedna.com.

Генетика на здоровье, часть 1. С чего и как начать 23andMe?

Кто такие 23andMe?

23andMe — частная биотехнологическая компания, расположенная в Маунтин-Вью, Калифорния, предоставляет частным заказчикам информацию об их предрасположенности к заболеваниям на основании анализа предоставленного биоматериала на однонуклеотидный полиморфизм по нескольким тысячам SNP. Матери этой компании - Линда Эйви и Энн Войчицки. Прежде чем придумать 23andMe, Линда Эйви 20 лет проработала в фармакологической компании. Чтобы превратить мечту об индивидуальной медицине в реальность, Линде Эйви нужны были деньги и вычислительные мощности, способные обрабатывать лавину генетической информации. Где их можно было найти? Там же, где ищут и все остальное, — в «Гугле». Незадолго до этого вышла книга «История Google». Там среди прочего рассказывалась история про эксцентричную первую леди «Гугла» — девушку (а впоследствии жену) основателя компании Сергея Брина, Энн Войцицки. Сидя на ежегодном «ужине миллиардеров», она расспрашивала присутствующих за столом, чувствуют ли они, после того как поедят спаржи, странный запах в своей моче. 

Как бы странно ни выглядело подобное любопытство, Энн явно знала, что спрашивала: ее собеседникам, как оказалось, уже приходилось размышлять на эту тему. Светского анекдота Линде Эйви хватило, чтобы распознать в Энн свою: способность чувствовать за­пах метилмеркаптана, содержащегося в спарже, ­генетиче­ски детерминирова­на. Поэтому ­несколь­ко недель спустя, выбив себе встречу с одним из топ-менеджеров «Гугла», ­Линда пригласила на нее и Войцицки. 

Энн Войчицки была полной ­противо­положностью Линды Эйви. Если Линда выросла в семье фермеров из Айовы и закончила никому не известный колледж, то Энн — дочь стэнфордского профессора физики и известной журналистки — закончила биологический факультет Йеля с отличием и собиралась замуж за миллиардера. Линда происходила от незаконнорожденной немецкой девушки, сбежавшей в Америку, скрываясь от презрения соплеменников, предки Энн — евреи из СССР — высадились на Эллис-Айленде в Нью-Йорке в 1930-е годы. Объединяло их одно: интерес к персональной генетике. Как бы то ни было, они быстро нашли и общий язык и своего первого инвестора — Сергей Брин выделил почти 4 миллиона долларов на запуск 23andMe.

Как заказать тест?

23andMe не выполняет отправки китов в Беларусь и Россию. Не потому, что они плохие, а потому, что наше законодательство запрещает любой перевоз через границу биологических образцов, не важно это слюна или почка. Вот такой абсурдный запрет: ведь людям-то можно себя перевозить. Как пишет 23andMe «правовой статус трансграничных отправлений, содержащих биологические образцы человека, недостаточно ясен». 

Сначала определитесь с тем, какой тип теста Вы хотите заказать у 23andMe.

Существуют следующие опции: Health - получите результаты, связанные только со здоровьем и наследственностью. Ancestry - получите доступ к основным генеалогическим сервисам. Full - полнофункциональный тест, как по медицине, так и по генеалогии (лучше всего). Да, периодически бывают скидки (Рождество, День Отца, День Матери и др.).

В 2013 году американский регулятор FDA после ряда предупреждений запретил компании выдавать клиентам медицинскую информацию, по сути, об их собственном здоровье. После некоторых разбирательств FDA частично снял запрет, но для клиентов из большинстве стран медицинская информация по-прежнему недоступна. Список стран-счастливчиков короткий: Дания, Финляндия, Швеция, Нидерланды, Великобритания, Ирландия, и Канада. Клиенты из всех остальных стран должны регистрироваться через общий международный сайт и медицинские отчеты не получают. 

Поэтому возможно следующее:

1) Вы ищите какого-нибудь знакомого в США (Дания, Финляндия, Швеция, Нидерланды, Великобритания, Ирландия, и Канада) и просите его посодействовать. Т.е. посылка отправляется на его адрес, а он её переправляет Вам или привозит, вы плюете и ваш знакомый возвращается назад, отсылает готовый кит из одной из этих стран. Это самый надежный вариант.

2) Вы ищете знакомого-посредника в других странах из присутствующих в списке 23andMe и обращаетесь к нему. Будет это стоить много дороже, чем в пункте первом,  так как отправка китов по США бесплатна, а за пределы Штатов осуществляется недешёвым FedExом.

3) Вы используете специальный сервис http://www.shipito.com. Платите за доставку в Беларусь или Россию (вариант отправки выбираете из списка) + за сам сервис. При этом кит заказывается на адрес в США.

4) Если вы путешествуете через любую из этих стран, то предварительно можете заказать кит на адрес гостиницы (заранее это обговорив). Приехали, получили кит, плюнули и отправили назад из этой же страны.

Процедура забора образца.

Следуем инструкции в коробке. Наконец распаковываем кит и следуем вложенной инструкции. В общем-то, нужно будет только зарегистрировать ваш кит онлайн по уникальному коду и собрать анализ. Когда получаете посылку, кит нужно зарегистрировать на сайте лаборатории. Как только кит зарегистрирован, на сайте лаборатории у вас появляется персональная страничка: где выложены образцы того как будут выглядеть и ваши будущие анализы.

Процедура сбора анализа очень проста - минимум за 30-60 минут до сбора слюны нельзя есть, пить, курить, жевать жвачку и вообще лучше ничего не класть в рот. После такого "воздержания" надо поплевать в пробирку, чтобы слюна дошла до указанного уровня. Дальше нужно закрыть пробирку идущим в комплекте колпачком, в котором находится консервирующая слюну жидкость. Пробирку надо хорошенько потрясти, а после закрыть обычной крышечкой.

Процедура отправки.

Законно из стран бывшего СССР отправить генетический материал (в данном случае слюну) очень сложно - можно утонуть в бюрократии, в поисках разрешения, и ничего не добиться. Отправлять лучше всего из США (Дания, Финляндия, Швеция, Нидерланды, Великобритания, Ирландия, и Канада). Конечно, можно рискнуть отправить из Беларуси или России, вам может повезти, а может серьезно не повезти на двух уровнях: завернут посылку на почте (образцы биологических жидкостей официально запрещено провозить) или завернут на на самой 23andMe (отправлено из страны, которой нет в списке разрешенных для пакета Здоровье). Впрочем, у многих прокатывает. "Note: 23andMe can only accept samples returned from countries in which we offer our services, and only from the same country the sample was shipped to". Если посылка с заказом (анализом) потеряется в пути, за цену примерно 10 долларов Вам на указанный адрес (адрес посредника), отправят новый тестовый кит.

Процедура анализа.

Во время анализа ДНК происходят следующие этапы: сперва ДНК наносят на чип, на котором находится множество различных участков, к которым ДНК может прицепиться. В зависимости от того что находится в определенном участке вашей ДНК, она присоединится к определенному участку. После присоединения, на чип светят определенным излучением и участки, к которым присоединилось именно ваше ДНК подсвечиваются и дают необходимую информацию. Это называется генотипирование. 

Конечно все описанные процессы значительно сложнее и включают кучу нюансов. После того, как результаты получены начинается их проверка, которая тоже проходит на четвертой ступени. Проверяют результаты во-первых насколько они полны. При анализе удается определить далеко не все интересующие части ДНК. 23andme проверяет, чтобы количество распознанных участков было не меньше 98% от всех анализируемых участков (это называется Call rate). 

Для некоторых людей из-за особенностей их ДНК а также из-за малого количества ДНК в их слюне 23andme иногда не может провести анализ. В этом случае 23andme либо вышлет дополнительную пробирку, либо вернет деньги. Не стоит бояться, таких людей очень мало. На пятой стадии будут доступны необработанные генетические данные, известные родственники (если есть). 

Как отслеживать прогресс?

Сначала на сайте регистрируем полученный кит, используя информацию и код, которые есть внутри. Открываем вкладку home. 

2 of 6 кит зарегистрирован. 

3 of 6 кит уже в лаборатории. 

4 of 6 приступили к анализу. 

5 of 6 можно увидеть мито и гаплогруппу и скачать raw data file 

6 of 6 все готово можно родню смотреть.Если вы посылаете перед Рождеством, когда заказывают многие кит в подарок, то кит может долго стоять в ожидании (step 3 of 6).

Как вы видите, все просто. В следующем посте расскажу, что я получил.

Источники:

http://blog.22andxy.ru/

molgen.org

23andme.com